Болезнь Жильбера: что это такое

К врожденным патологиям печени, которые могут привести к ее дисфункции относится синдром Жильбера, при котором присутствует нарушение обмена билирубина в организме с последующим развитием доброкачественной формы гипербилирубинемии. Относится к редким наследственным заболеваниям. Встречается у 2-5% населения, при этом мужчины болеют им намного чаще, чем женщины.

Несмотря на то, что данная патология относится к врожденным, она чаще диагностируется в подростковом возрасте или после 20 лет. Болезнь не опасна для жизни человека, но только в том случае, если он избегает провоцирующих факторов, которые могут привести к ее обострению.

Развитие болезни

Синдром Жильбера — генетическое заболевание, при котором присутствует нарушение утилизации билирубина. Развивается в случае, когда печень неправильно перерабатывает желтый сегмент, он скапливается в организме, вызывает ряд симптомов. В медицине болезнь можно встретить под другими названиями — конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы.

Синдром Жильбера относится к врожденным патологиям, поэтому заболеть им в процессе жизни невозможно.

В основе этиологии данного заболевания лежит дефект 2 хромосомы в локации, которая ответственна за выработку одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Может проявиться только у тех людей, которые получили этот ген от обоих родителей.

Чтобы понимать, как развивается болезнь, нужно остановиться на функциональности печени. В норме, этот орган выполняет работу фильтра, перерабатывает вредные вещества, синтезирует желчь, которая расщепляет белки, жиры и углеводы, участвует в метаболизме. При синдроме Жильбера, печень не в полной мере справляется со своей работой, не имеет возможности полностью перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Такое состояние приводит к тому, что он начинает скапливаться в крови, окрашивает кожу человека и склеры глаз в желтый цвет.

Не все носители, имеющие дефект гена глюкуронилтрансферазы страдают от симптомов патологии. Порой человек может многие месяцы и даже годы не испытывать проблем с печенью. Однако под воздействием определенных факторов, синдром может активизироваться, чем вызывать выраженную клинику. Примерно 30% больных страдает от периодического обострения патологии, когда уровень билирубина превышает норму, чем вызывает окрашивание кожи и склер в желтый цвет. В отличие от других патологий, синдром не вызывает фиброз или цирроз печени, но при отсутствии грамотного лечения и соблюдения диеты может привести к желчнокаменной болезни. 

Синдром Жильбера не относится к тяжелым заболеваниям с плохим прогнозом на жизнь, но все же больным важно придерживаться определенного образа жизни, следовать всем врачебным предписаниям.

Причины заболевания

Основой в этиологии синдрома Жильбера выступает мутация генов, которые отвечают за билирубиновый обмен и генетически передаются человеку от родителей. Болезнь может длительное время никак себя не проявлять, а первые симптомы чаще появляются в возрасте от 13 до 20 лет под воздействием определенных факторов, среди которых:

• частые простуды;
• снижение иммунитета;
• стрессы, нервные перенапряжения;
• голодание;
• чрезмерные физические нагрузки;
• повышенные физические нагрузки;
• употребление большого количества жирной и острой пищи;
• длительный прием сильнодействующих препаратов;
• сопутствующие болезни печени и желчного пузыря.

Все эти факторы могут активизировать обострение болезни, чем спровоцировать выраженную клинику. Если человек знает о своем заболевании, избегает провоцирующих факторов, можно длительное время держать болезнь под контролем, не испытывать никакой симптоматики.

Клинические признаки

Синдром Жильбера относится к соматическим заболеваниям, признаки которого могут быть максимально скрытыми и проявляться только при рецидивах. Основным симптомом болезни считается выраженное или умеренное пожелтение кожи и склер глаз человека. Помимо этого человека может беспокоить:

• вздутие живота;
• тошнота, позывы к рвоте;
• частые головные боли и головокружения;
• кожный зуд;
• нарушение стула: диарея, запор, метеоризм;
• боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
• периодическое дрожание рук;
• повышенная потливость;
• повышенная раздражительность, апатия;
• бессонница.

Видео: Что такое болезнь Жильбера

Периоды обострения часто могут чередоваться с длительной ремиссией, когда больного и вовсе не беспокоят никакие симптомы. Согласно врачебным наблюдениям, примерно у 20% больных диагностируется увеличенная печень, а у 10% — увеличенная селезенка. У людей с данным диагнозом часто встречаются сопутствующие патологии — холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, холелитиаз и другие, что затрудняет лечение и ухудшает общее самочувствие. Если патология диагностирована у новорожденных детей, симптомы имеют сходство с транзиторной желтухой.

Диагностика

При подозрении на синдром Жильбера, врач после сбора анамнеза назначает ряд лабораторных и инструментальных методов обследования, которые помогут определить тяжесть болезни, стадию, количество билирубина в плазме крови:

• общий анализ крови,  мочи;
• УЗИ органов брюшной полости;
• маркеры вирусов гепатита B, C, D.

При необходимости врач может назначить дополнительные методы обследования, среди которых биопсия печени, различные тесты. Полученные результаты исследования позволяют врачу поставить заключительный диагноз, определится с тактикой лечения.

Методы лечения

В период ремиссии, когда любые симптомы болезни отсутствуют, специального лечения не требуется. Человеку может быть назначена диета, соблюдение режима труда и отдыха. Имея в анамнезе диагноз «синдром Жильбера», главным считается не допустить обострения.

При проявлении симптомов желтухи, врач назначает лекарственные препараты, которые помогут снизить количество билирубина в плазме крови, улучшить работу печени, снизить вероятность осложнений. Терапия может включать:

• барбитураты – снижают билирубин: «Суритал», «Фиоринал»;
• гепатопротекторы – защищают и восстанавливают клетки печени: «Гептрал», «Эссенциале форте»;
• желчегонные средства – стимулируют ток желчи, снижают желтушность кожи: «Карсил», «Холензим»;
• диуретики – выводят билирубин вместе с мочой: «Фуросемид», «Верошпирон»;
• энтеросорбенты – способствуют очищению организма от токсических и ядовитых веществ: «Активированный уголь», «Полифепан», «Энтеросгель».

Выбор лекарственного препарата, дозу его применения назначает врач индивидуально для каждого больного. В основном терапия проводиться амбулаторно и только в тяжелых случаях больному требуется госпитализация.

Диета при синдроме Жильбера

Важным в терапии считается соблюдение диеты, от которой напрямую зависит течение болезни и общее самочувствие больного. Больным назначается лечебный стол №5, которого следует придерживаться не только при обострении, но и в период ремиссии. Диетический стол №5 предназначается для больных с заболеваниями  печени и желчного пузыря. Основной целью ее соблюдения считается активизация оттока желчи из печени и желчного пузыря. Включает в себя ограничение потребления жиров, поддержание водного баланса, снижение употребляемой соли.

Питание при болезни Жильбера должно включать употребление продуктов с большим содержанием пищевых волокон и пектинов, которые содержаться в овощах и фруктах.

Лечебный стол №5 включает соблюдение следующих правил:

• употребляемые блюда должны быть средней температуры, от 30℃ до 45℃;
• небольшие порции;
• еду нужно подавать в отварном виде, запекать в духовке или готовить на пару;
• питание 5-6 раз в день;
• последний прием пищи должен быть не позже чем за 3 часа до сна;
• избегать голодания и переедание.

В рационе человека с синдромом Жильбера должны присутствовать вкусные и полезные продукты питания животного и растительного происхождения. Врач в обязательном порядке разработает специальное меню, которое будет включать употребление разрешенных продуктов. Помимо этого важно ознакомиться и с перечнем продуктов питания, которые не должны присутствовать в рационе человека. К таковым относятся:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• яйца;
• майонезы, острые соусы и специи;
• шоколад;
• свежая выпечка;
• кофе, какао, крепкий чай;
• любой вид алкоголя;
• газировка;
• колбасы, консервы, соленые блюда;
• молочные продукты с большим содержанием жира.

Все эти продукты не должны присутствовать в рационе, поскольку они могут спровоцировать обострение. Меню лечебного стола №5 может включать следующие продукты питания:

• все виды круп;
• нежирные сорта мяса;
• кисломолочные продукты с низким содержанием жиров;
• хлеб вчерашней выпечки;
• овощи и фрукты в любом виде;
• макаронные изделия;
• мармелад, зефир;
• соки, морсы, некрепкий чай из шиповника, ромашки.

Из разрешенных продуктов можно готовить вкусные и полезные блюда, которые будут не только вкусными, но и полезными. Согласно отзывам врачей-гастроэнтерологов, при правильно составленной диете можно полностью исключить симптомы болезни, к минимуму свести риски обострений.

Народная медицина

Улучшить общее состояние больных с синдромом Жильбера можно при помощи средств народной медицины, которые полностью безопасны для применения, снижают вероятность рецидива. В качестве лечебного сырья используют различные травы с выраженным желчегонным и противовоспалительным эффектом:

• календула;
• бессмертник;
• пижма;
• цикорий;
• барбарис;
• шиповник;
• рыльца кукурузы.

Лечебные растения рекомендуется заваривать в термосе, готовить из них отвары, настои, принимать курсами. В процессе приготовления любого рецепта, важно строго следовать дозировкам, также необходимо убедится, что у человека нет аллергии на состав. Перед использованием любого средства рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Профилактика и советы

Специальной профилактики, которая сможет защитить от синдрома Жильбера, не существует, поскольку патология относится к врожденным патологиям. Сами родители могут и не подозревать, что являются носителями гена. Если человек находиться в группе риска, врачи рекомендуют более внимательно относиться к своему здоровью, соблюдать некоторые правила:

• отказ от спиртного, курения;
• правильное и здоровое питание;
• умеренные физические нагрузки;
• избегать переохлаждения организма;
• исключить стрессы, нервные перенапряжения.

Если в анамнезе человека присутствует синдром Жильбера, врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• в жаркое время года не исключать воздействие прямых солнечных лучей;
• своевременно и правильно лечить все сопутствующие патологии;
• не употреблять лекарственные препараты, которые оказывают негативное действие на печень;
• не допускать погрешностей в диете, поскольку малейшее ее нарушение может привести к обострению.

Прогноз при синдроме Жильбера достаточно хороший, но только в том случае, если человек придерживается диеты, следит за своим здоровьем и образом жизни.

Читайте также: Лямблии в печени