Что за болезнь муковисцидоз

Несмотря на развитие современной медицины, существует ряд заболеваний, которые не поддаются лечению и со временем приобретают хроническую форму.

Одной из таких патологий является муковисцидоз. Болезнь затрагивает любые слои общества и неизбежно приводит к серьезным нарушениям работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни

Это врожденная патология, характеризующаяся тканевыми расстройствами и нарушением функции экзокринных желез, поражением бронхолегочной системы и ЖКТ. Изменения при болезни вовлекают в процесс поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник и респираторные органы.

Пациент наследует заболевание по аутосомно-доминантному типу. И мать, и отец носят измененный ген. Органы поражаются еще во внутриутробного периоде. С возрастом изменения лишь сильнее проявляются. По наблюдениям врачей, если проявления муковисцидоза возникают в 1-е годы жизни, значит, течение болезни будет тяжелее. Пациентам требуется постоянная терапия и врачебное наблюдение.

Почему появляется заболевание

Развитие патологии связывают с мутацией в гене, провоцирующей изменения в строении и функции белка МВТР. Последний играет важную роль в водно-электролитном балансе эпителиальной ткани, которая выстилает нижние отделы респираторного, ЖКТ и половые органы.

Происходит нарушение физических и химических характеристик секрета экзокринных желез. В результате он приобретают густую структуру, повышает концентрацию электролитов с белками. Секрет почти не выводится из протоков, отчего они расширяются, формируются небольшие кистозные образования. Чаще всего они выявляются в нижних дыхательных путях и пищеварительном тракте.

Из-за застоя слизи железистая ткань атрофируется, со временем замещается соединительной тканью, быстро появляются рубцовые изменения. При вторичном инфицировании развивается хроническое гнойное воспаление. Оно значительно осложняет течение муковисцидоза.

Нарушается проходимость мелких бронхов и бронхиол. Заболевание запускает патологические нарушения респираторных органов. Увеличенные бронхиальные железы, содержащие гнойное отделяемое, выпирают, перекрывая просвет органа. Происходит образование бронхоэктазов. В легком возникают эмфизематозные зоны, одновременно бронхи полностью закупориваются мокротой. Его ткани склерозируются с развитием диффузного пневмосклероза.

При муковисцидозе могут образовываться абсцессы в легком. Нарушается местный иммунитет: снижается содержание антител, фагоцитарной активности, изменяется бронхиальный эпителий. Выявляется поражение пищеварительных органов.

Симптомы

Заболевание протекает с различными признаками. Они определяются тяжестью органных поражений, появлением осложнений, возрастом. Чаще всего клиническая картина манифестирует в ранние годы жизни.

Проявления респираторной формы

Признаки возникают в первые годы жизни. У пациентов выявляется:

• упадок сил;
• побледнение кожи;
• небольшой набор веса при сохранном аппетите;
• частые простудные заболевания.

При такой форме характерен приступообразный кашель, при котором появляется гнойное отделяемое. Дети переносят частые затяжные двустороннее воспаление бронхов и легких. Больных беспокоит обструктивный синдром. При осмотре врач выявляет жесткое дыхание с сухими и влажными хрипами. Если бронхи обтурируются, то появляются сухие свистящие хрипы.

Когда у пациента нарушается респираторная функция, то расстройство со временем усугубляется. Возникают частые обострения, нарастает кислородное голодание, проявления дыхательной и сердечной недостаточности.

Грудная клетка деформируется. Ногти напоминают часовые стекла. Концевые фаланги похожи на барабанные палочки. Продолжительное течение патологии вызывает хронический синусит, полипоз, разрастание аденоидной ткани.

Кишечная форма

Патологический процесс захватывает все органы ЖКТ. Основными проявлениями кишечной формы становятся:

1. Недостаточность секреторной функции, из-за которой полезные вещества некачественно расщепляются.
2. Появление гнилостных процессов с выработкой токсичных соединений. У пациента выявляется метеоризм.
3. Частые испражнения, достигающие свыше 8 раз в день. Такое состояние может приводить к выпадению кишечника.
4. Повышенная сухость во рту. Человеку трудно пережевывать и глотать пищу.
5. Нарушение аппетита, приводящее к дефициту веса.
6. Полигиповитаминоз как следствие недостатка витаминов в организме.
7. Болевой синдром: локализуется в животе схваткообразного характера после приступа кашля.
8. Развитие асцита: в полости живота накапливается жидкость в больших объемах.

Из-за нарушенной работы печень не в состоянии качественно очищать кровь от токсичных продуктов. Последние попадают в структуры мозга, вызывая энцефалопатию. Пациенты жалуются на рассеянность, забывчивость.

Смешанная форма

Характеризуется сочетанием респираторного муковисцидоза с кишечными признаками. Она протекает тяжело и встречается чаще всего. С раннего возраста у пациентов возникают тяжело протекающие повторные пневмонии и бронхиты, которые долго продолжаются. Их беспокоит кашель, пищеварительные нарушения.

Характер и тяжесть поражения бронхолегочной системы – основные критерии оценки течения болезни. Выделяют 4 стадии поражения:

1. У пациента появляется сухой кашель без отделения мокроты, умеренная одышка, возникающая при физической активности.
2. Развивается хронический бронхит. Больного беспокоит влажный кашель, умеренная одышка, которая усиливается при напряжении. Пальцевые фаланги верхних конечностей деформируются. Врач выслушивает влажные хрипы, жесткое дыхание.
3. Поражения дыхательного тракта прогрессируют. Развиваются осложнения.
4. Тяжелая сердечно-легочная недостаточность, что нередко ведет к смертельному исходу.

Диагностика

Чем быстрее выставлен диагноз, тем лучше прогноз жизни для маленького пациента. Чтобы уточнить патологию, выполняется:

• сбор генетического анамнеза;
• ОАК и ОАМ;
• копрограмма;
• микробиологический анализ мокроты;
• бронхоскопия;
• рентгенологическое исследование легких;
• спирометрия;
• потовый тест;
• молекулярно-генетический анализ.

Видео: Муковисцидоз – причины, симптомы, диагностика

Если наследственный анамнез ребенка отягощен, рекомендовано пренатальное исследование. Оно позволяет обследовать новорожденных на наследственные болезни и врожденные дефекты.

Принципы терапии

Лечебные методы носят симптоматический характер. Они необходимы для восстановления работы пораженных органов. Пациентам с муковисцидозом показана постоянная терапия.

При развитии кишечной формы больной должен придерживаться специальной диеты. Она включает повышенный уровень белков – мясные и рыбные блюда, творог, яйца. Пациентам рекомендуется ограничить легкоусвояемые углеводы и жиры, грубую клетчатку. Им надо при каждом приеме пищи добавлять в блюда соль, употреблять повышенный объем воды и принимать витамины.

Также при кишечной форме рекомендуется заместительное лечение. Больной принимает лекарства, включающие в состав ферменты для нормализации пищеварения. Врач определяет эффективность проводимой терапии по улучшению стула, устранению болевого синдрома, отсутствию нейтрального жира в испражнениях и нормализации массы тела. Чтобы снизить густоту пищеварительного секрета и улучшить его выведение, применяется ацетилцистеин.

Для лечения респираторной формы используются препараты, снижающие вязкость мокроты, восстанавливающие бронхиальную проходимость и устраняющие воспалительный процесс. С этими целями врач рекомендует муколитики в форме аэрозолей и ингаляций. Эти средства дополнительно используются для проведения бронхоскопической санации.

Оперативное вмешательство выполняется пациентам с тяжелой кишечной непроходимости, подозрением на перитонит, легочным кровотечением. При развитии дыхательной недостаточности, декомпенсированного легочного сердца или кровохарканья показана интенсивная терапия.

Больным муковисцидозом показано:

• физиолечение;
• ЛФК;
• вибрационный массаж грудной клетки;
• постуральный дренаж.

Антибактериальные препараты необходимы при развитии острого воспаления. Улучшить трофику миокарда позволяют сердечные гликозиды, глюкокортикостероиды. При легком течении дети направляются на санаторное лечение.

Оперативное вмешательство выполняется пациентам с тяжелой кишечной непроходимости, подозрением на перитонит, легочным кровотечением. При развитии дыхательной недостаточности, декомпенсированного легочного сердца или кровохарканья показана интенсивная терапия.

Предупреждение патологии

Прогноз болезни определяется течением, временем возникновения ранних проявлений, своевременностью выявления и адекватностью проводимого лечения. Чаще всего смертельные случаи бывают в первые годы жизни ребенка. В современных условиях средняя продолжительность жизни при муковисцидозе равна 40 годам.

В качестве профилактических мер важную роль занимает медико-генетическое обследование пар, у которых  наследственный анамнез отягощен по данной патологии. Крайне важно состоять на диспансерном учете у врачей.

Читайте также: Болезнь Жильбера